Hızlı Erişim


Bu Dergi DOI ve Crosscheck üyesidir


Cytogenetic Approach For Diagnosis Of Patients With Mental Retardation
(Cytogenetic Approach For Diagnosis Of Patients With Mental Retardation )

Yazar : Özgür EROĞLU   & Serdar YÜKSEL  
Türü :
Baskı Yılı : 2019
Sayı : 45
Sayfa : 5285-5290
    


Özet

İnsan genom projesinin tamamlanması ve moleküler genetikteki gelişmeler genetik hastlalıkların teşhisini kolaylaştırmıştır. Son 20 yılda bu konuda elde edilen bilgiler hızlı güvenilir bir biçimde genetik hastalıkların belirlenmesine olanak tanımıştır. DNA’nın keşfi, lenfosit hücre kültüründen metafaz plaklarının elde edilmesi ve preparat boyama yöntemleri, kromozomlarda oluşan sayısal ve yapısal düzensizleri mikroskop altında görülmesini sağlamıştır. Sitogenetik olarak tanımlanan bu alanda son 50 yılda büyük gelişmeler yaşanmıştır. Bu çalışmada daha çok X kromozomu ile ilgili Frajil X mental retardasyon olgularının sitogenetik yöntemler ile belirlenmesi üzerinde durularak, optimize edilmiş laboratuvar prosedürü verilmiştir. Ayrıca kromozom kırıklarının belirlenmesinde kullanılan sister kromatid exchange metoduna değinilmiştir. Bu yöntemler ile elde edilen boyanmış metafaz plakların orjinal fotoğrafları çalışmada gösterilmiştir. Kan kültürü ve boyama prosedürü aşamalarını her laboratuvar kendi koşullarına göre modifiye ederek daha iyi sonuçlar elde edebileceğini düşünmekteyiz.



Anahtar Kelimeler
Frajil X boyama, Kan kültürü, Lenfosit izolasyonu, SCE boyama

Abstract

The completion of the human genome project and advances in molecular genetics have facilitated the diagnosis of genetic diseases. The information gained over the last 20 years has enabled rapid and reliable identification of genetic diseases. The discovery of DNA, obtaining metaphase plates from lymphocyte cell culture, and preparation staining methods have led to the visualization of numerical and structural defects in chromosomes under a microscope. There have been great developments in this field which is defined as cytogenetics in the last 50 years. In this study, an optimized laboratory procedure has been given with emphasis on the identification of fragile X mental retardation cases related to X chromosome by cytogenetic methods. In addition, sister chromatid exchange method used in the determination of chromosome fractures is mentioned. The original photographs of the stained metaphase plates obtained by these methods are shown in the study. We believe that each laboratory can achieve better results by modifying the blood culture and staining procedure steps according to their own conditions.



Keywords
Fragile X staining, Blood culture, Lymphocyte isolation, SCE staining

Gelişmiş Arama


Duyurular

    İndeks Taraması

    SSSJournal Dergisi Cosmos Impact Factor tarafından indekslenmektedir


    İndeks Taraması

    SSSJournal Dergisi Science Library Index tarafından indekslenmektedir


    İndeks Taraması

    SSSJournal Dergisi OCLC WorldCat tarafından indekslenmektedir


    İndeks Taraması

    SSSjournal dergisi Active Search Results Engineer (ASR) tarafından indekslenmeye başlamıştır


    İndeks Taraması

    SSSJournal dergisi I2OR Indexing Services & Evaluation of Publication Impact Factor (PIF) tarafından indekslenmeye başlamıştır


    İndeks Taraması

    SSSJournal Dergisi Society of Economics and Development tarafından indekslenmeye başlamıştır


    İndeks Taraması

    SSSJournal Scientific World Index ( SCIWIN) tarafından taranmaya başlamıştır


    İndeks Taraması

    SSSJournal, Directory of Research Journals Indexing (DRJI) tarafından indekslenmeye başlamıştır. 


    İndeks Taraması

    SSSJournal General Impact Factor (Universal Digital Object Information) tarafından indekslenmeye başlamıştır. 


    İndeks Taraması

    SSSJournal dergisi Scientific Indexing Services (SIS) tarafından indekslenmeye başlamıştır.


    İndeks Taraması

    SSSJournal dergisi International Index Copernicus tarafından indekslenmeye başlamıştır.

     


    İndeks Taraması

    SSSJournal Dergisi infoBase ındex tarafından indekslenmeye başlamıştır.

     


    İndeks Taraması

    SSSJournal Social Science Research Network (SSRN) tarafından taranmaya başlamıştır.


    İndeks Taraması

    SSSJournal Directory of Indexing and Impact Fact (DIIF) tarafından taranmaya başlamıştır.


    İndeks Taraması

    SSSJournal Advanced Science Index tarafından taranmaya başlamıştır.


    İndeks Taraması

    SSSJurnal ResearchBible (Academic Resource Index) tarafından taranmaya başlamıştır. 


    İndeks Taraması

    SSSJournal Dergisi Eurasian Scientific Journal Index (ESJI) tarafından indekslenmeye başlamıştır.


    2016 Yılı Sayısı Yayındadır

    SSSJournal dergisi 2016 Şubat sayısı yayındadır


    2015 Yılı Sayısı Yayındadır

    SSSJournal dergisinin 2015 Kasın Sayısı Yayındadır



Adres :Azerbaijan National Academy of Sciences Baku / Azerbaijan
Telefon :+90 507 823 22 47 (WhatsApp & GSM Turkey) Faks :
Eposta :sssjournal.info@gmail.com

Web Yazılım & Programlama Han Yazılım Bilişim Hizmetleri